Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MPZ

myelin protein zero

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 5,2 kb
Protein
248 aminosyror
Även känd som
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Tidigare symboler
CMT1, CMT1B
MANE Select-transkript
ENST00000533357.5NM_000530.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är MPZ uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 1, med en parentes där MPZ finns. MPZ och 38 gener i närheten på kromosom 1, från 160 807 352 till 161 807 351.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9: 160 796 071–160 828 601, framåt-strängLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakåt-strängCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakåt-strängITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakåt-strängITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakåt-sträng: 160 997 957–161 038 962, bakåt-strängTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakåt-strängTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakåt-strängUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakåt-strängARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakåt-strängKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, framåt-strängKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakåt-strängPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, framåt-strängNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakåt-strängDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, framåt-strängUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, framåt-strängUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, framåt-strängPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakåt-strängADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakåt-strängNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, framåt-strängFCER1G: 161 215 175–161 220 709, framåt-strängAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakåt-strängAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, framåt-strängTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakåt-strängNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, framåt-strängPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 968, bakåt-strängMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, framåt-strängSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakåt-strängCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, framåt-strängFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, framåt-strängHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakåt-strängFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakåt-strängFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, framåt-strängFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakåt-strängFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, framåt-strängFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, framåt-strängFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, framåt-strängFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, framåt-strängDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, framåt-strängATF6Diagram över MPZ: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 161 304 735–161 305 977, 1 243 baserExon 5: 161 306 108–161 306 168, 61 baserExon 4: 161 306 329–161 306 464, 136 baserExon 3: 161 306 708–161 306 921, 214 baserExon 2: 161 307 258–161 307 424, 167 baserExon 1: 161 309 839–161 309 968, 130 baser6543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2 kb av genens 5,2 kb, och 747 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MPZ

    152

    positioner i MPZ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 5,2 kb av MPZ, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MPZ-genen: myelin protein zero. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. MPZ-genen: myelin protein zero [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mpz

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test