AtlasGen
LRP12
LDL receptor related protein 12
- HGNC 31708↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000147650↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 29967↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 100 kb
- Protein
- 859 aminosyror
- Även känd som
- ST7, FLJ12929
- MANE Select-transkript
- ENST00000276654.10NM_013437.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lrp12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs LRP12, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Distala myopatier
- Distal myopati
En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är LRP12 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 100 kb, och 2 580 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av LRP12
2Lätt
Hur svår LRP12 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i LRP12 ligger där korta läsningar kan kartläggas tydligt.
Det som tillkommer: andelen av LRP12s exoner i varje typ av svårsekvenserad region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så att ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och kanske inte täcker. Vikt 15 %.7,1 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunt. Vikt 10 %.9,4 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensmonteringen, där det inte finns någon sekvens som läsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, baserad på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av LRP12s exonbaser i den typen av svår region. Poängen väger dem efter hur mycket var och en kostar ett anrop med korta läsningar: 0 när ingen bas ligger i någon av dem, 100 när varje bas ligger i alla.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ADSS1adenylosuccinate synthase 1Delar 1 tillstånd
- ANO5anoctamin 5Delar 1 tillstånd
- CRYABcrystallin alpha BDelar 1 tillstånd
- DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4Delar 1 tillstånd
- DYSFdysferlinDelar 1 tillstånd
- FLNCfilamin CDelar 1 tillstånd
- GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Delar 1 tillstånd
- GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDelar 1 tillstånd
- LDB3LIM domain binding 3Delar 1 tillstånd
- MATR3matrin 3Delar 1 tillstånd
- MYH7myosin heavy chain 7Delar 1 tillstånd
- MYOTmyotilinDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till LRP12
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRP12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Difficulty articulating speech
- Lou Gehrig's disease
- Breathy speech
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Ataxia
- Chaddock reflex
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Loss of ability to walk
- Tremor
- Leg paralysis
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Rimmed vacuoles
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myotonic discharges
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Fiber type grouping
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Progressive distal muscle weakness
- Progressive distal muscular atrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty in standing
- Progressive proximal muscle weakness
- Spastic paraparesis
- Autophagic vacuoles
- Increased variability in muscle fiber diameter
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulties
- Abnormality on pulmonary function testing
- Bowing of the vocal cords
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- High blood carbon dioxide level
- Orthopnea
- Reduced forced vital capacity
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LRP12-genen: LDL receptor related protein 12. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrp12
Dante Labs. LRP12-genen: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrp12
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor