Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 108 kb
Protein
1 150 aminosyror
Även känd som
KCC3A, KCC3B
Tidigare symboler
KCC3, ACCPN
MANE Select-transkript
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är SLC12A6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där SLC12A6 finns. SLC12A6 och 13 gener i närheten på kromosom 15, från 33 783 783 till 34 783 782.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, framåt-strängRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, bakåt-strängAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, framåt-strängCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, bakåt-strängEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, framåt-strängPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, bakåt-strängKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, framåt-strängEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, bakåt-strängSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, bakåt-strängNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, framåt-strängNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, bakåt-strängLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, bakåt-strängGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, bakåt-strängGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, bakåt-strängGJD2Diagram över SLC12A6: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 34 229 784–34 233 972, 4 189 baserExon 25: 34 235 181–34 235 314, 134 baserExon 24: 34 236 015–34 236 199, 185 baserExon 23: 34 236 708–34 236 815, 108 baserExon 22: 34 237 419–34 237 550, 132 baserExon 21: 34 238 232–34 238 401, 170 baserExon 20: 34 238 965–34 239 160, 196 baserExon 19: 34 240 661–34 240 829, 169 baserExon 18: 34 241 233–34 241 337, 105 baserExon 17: 34 242 102–34 242 221, 120 baserExon 16: 34 243 974–34 244 072, 99 baserExon 15: 34 245 285–34 245 403, 119 baserExon 14: 34 245 693–34 245 867, 175 baserExon 13: 34 250 298–34 250 355, 58 baserExon 12: 34 250 631–34 250 729, 99 baserExon 11: 34 250 899–34 251 057, 159 baserExon 10: 34 252 170–34 252 384, 215 baserExon 9: 34 254 348–34 254 589, 242 baserExon 8: 34 255 262–34 255 392, 131 baserExon 7: 34 256 229–34 256 283, 55 baserExon 6: 34 257 642–34 257 788, 147 baserExon 5: 34 258 813–34 258 944, 132 baserExon 4: 34 260 926–34 261 020, 95 baserExon 3: 34 275 345–34 275 389, 45 baserExon 2: 34 336 410–34 336 752, 343 baserExon 1: 34 337 332–34 337 781, 450 baser2625201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8,1 kb av genens 108 kb, och 3 453 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SLC12A6

    159

    positioner i SLC12A6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 108 kb av SLC12A6, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SLC12A6

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC12A6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 24 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC12A6-genen: solute carrier family 12 member 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A6-genen: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test