Gen
BET1
Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein
- HGNC 14562↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000105829↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10282↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q21.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 93 993 245–94 004 355 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 11,1 kb
- Protein
- 118 aminosyror
- Även känd som
- hbet1
- MANE Select-transkript
- ENST00000222547.8NM_005868.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BET1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BET1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BET1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 11,1 kb, och 357 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BET1
1
position i BET1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 11,1 kb av BET1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BET1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BET1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BET1-genen: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bet1
Dante Labs. BET1-genen: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bet1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor