Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TIMMDC1

translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q13.33
Koordinater
Kromosom 3: 119 498 547–119 525 090 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 26,5 kb
Protein
285 aminosyror
Även känd som
FLJ22597
Tidigare symboler
C3orf1
MANE Select-transkript
ENST00000494664.6NM_016589.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är TIMMDC1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där TIMMDC1 finns. TIMMDC1 och 17 gener i närheten på kromosom 3, från 119 011 819 till 120 011 818.Kromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, bakåt-strängIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, framåt-strängTEX55: 119 147 375–119 187 807, framåt-strängUPK1B: 119 173 516–119 205 758, framåt-strängUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, bakåt-strängB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, framåt-strängARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, bakåt-strängTMEM39APOGLUT1: 119 468 791–119 494 708, framåt-strängPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 547–119 525 090, framåt-strängTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, bakåt-strängCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, framåt-strängADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, framåt-strängPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, bakåt-strängPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, bakåt-strängCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, framåt-strängCFAP91: 119 703 076–119 807 570, framåt-strängNR1I2: 119 780 484–119 818 718, framåt-strängNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, bakåt-strängGSK3BDiagram över TIMMDC1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 119 498 547–119 498 927, 381 baserExon 2: 119 500 695–119 500 860, 166 baserExon 3: 119 503 532–119 503 620, 89 baserExon 4: 119 503 954–119 504 021, 68 baserExon 5: 119 513 641–119 513 719, 79 baserExon 6: 119 517 205–119 517 315, 111 baserExon 7: 119 523 606–119 525 090, 1 485 baser12345675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 26,5 kb, och 858 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av TIMMDC1

    0Lätt

    Hur svår TIMMDC1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i TIMMDC1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av TIMMDC1s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner1,1 %
    • GC-innehåll0 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    9

    positioner i TIMMDC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 26,5 kb av TIMMDC1, inklusive introner, och inte bara de 2,4 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (9)

    The TIMMDC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 3
    • Patogen/sannolikt patogen 1
    • Sannolikt patogen 5
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.597-1340A>G (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.385C>T (p.Arg129Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.410G>A (p.Arg137His) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.631_635delinsTAGTT (p.Lys211_Tyr212delinsTer) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.194+2T>C (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.414G>A (p.Trp138Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.524C>T (p.Thr175Met) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_016589.4(TIMMDC1):c.596+1del (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till TIMMDC1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TIMMDC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TIMMDC1-genen: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/timmdc1

    Vancouver

    Dante Labs. TIMMDC1-genen: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/timmdc1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test