Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 28,7 kb
Protein
669 aminosyror
Även känd som
ENaCalpha
Tidigare symboler
SCNN1
MANE Select-transkript
ENST00000228916.7NM_001038.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Pseudohypoaldosteronism typ 1

      Ett saltförlustsyndrom där kroppen inte svarar på aldosteron, orsakat av förändringar i NR3C2 (en mildare form begränsad till njuren) eller i natriumkanalgenerna SCNN1 (en allvarligare form med flera organ inblandade).

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet stöder tidig saltkomplettering och uppföljning av kaliumnivåer under spädbarnstiden.

Så är SCNN1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SCNN1A finns. SCNN1A och 31 gener i närheten på kromosom 12, från 5 861 205 till 6 861 204.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, bakåt-strängANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, bakåt-strängVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, framåt-strängCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, framåt-strängPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, bakåt-strängTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, bakåt-strängSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, framåt-strängLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, framåt-strängCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, framåt-strängTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakåt-strängVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakåt-strängMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, framåt-strängNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, framåt-strängGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakåt-strängIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakåt-strängNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakåt-strängCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakåt-strängCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakåt-strängLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakåt-strängACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakåt-strängING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakåt-strängZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakåt-strängPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, framåt-strängCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakåt-strängMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, framåt-strängPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, framåt-strängLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, framåt-strängCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, framåt-strängGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, framåt-strängP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, framåt-strängGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakåt-strängUSP5: 6 852 098–6 866 632, framåt-strängDiagram över SCNN1A: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 346 847–6 348 253, 1 407 baserExon 12: 6 348 727–6 348 802, 76 baserExon 11: 6 348 950–6 349 005, 56 baserExon 10: 6 349 164–6 349 221, 58 baserExon 9: 6 349 327–6 349 405, 79 baserExon 8: 6 354 438–6 354 555, 118 baserExon 7: 6 354 750–6 354 848, 99 baserExon 6: 6 355 272–6 355 435, 164 baserExon 5: 6 355 777–6 355 880, 104 baserExon 4: 6 362 051–6 362 241, 191 baserExon 3: 6 363 443–6 363 710, 268 baserExon 2: 6 374 368–6 374 837, 470 baserExon 1: 6 375 505–6 375 563, 59 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 28,7 kb, och 2 010 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCNN1A

28

positioner i SCNN1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,7 kb av SCNN1A, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SCNN1A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SCNN1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCNN1A-genen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A-genen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scnn1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test