Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SQSTM1

sequestosome 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 17,2 kb
Protein
440 aminosyror
Även känd som
p62, p60, p62B, A170
Tidigare symboler
PDB3, OSIL
MANE Select-transkript
ENST00000389805.9NM_003900.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Familiär Pagets sjukdom i skelettet

    • Pagets sjukdom i skelettet (SQSTM1-relaterad)Autosomalt dominant

      Pagets sjukdom i skelettet med debut i vuxen ålder, orsakad av varianter i SQSTM1, den vanligaste genetiska orsaken till familjär Pagets sjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Pagets sjukdom svarar vanligtvis väl på behandling med bisfosfonater, och släktingar kan undersökas för tidiga tecken.

  • Frontotemporal demens

    • Autosomalt dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfattar en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av progressiva förändringar i beteende, nedsatt exekutiv funktion och språkstörning till följd av degeneration i den mediala prefrontala och frontoinsulära cortex. Fyra kliniska undertyper har identifierats: semantisk demens, progressiv icke-flytande afasi, beteendevariant FTD och atrofi i högra temporalloben.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Frontotemporal demens och/eller amyotrofisk lateralsklerosAutosomalt dominant

      Samlingsbegrepp för det genetiska spektrumet av frontotemporal demens och ALS, inklusive former orsakade av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 och andra gener.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SQSTM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SQSTM1 finns. SQSTM1 och 16 gener i närheten på kromosom 5, från 179 329 492 till 180 329 491.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, bakåt-strängADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, framåt-strängRUFY1: 179 550 542–179 610 015, framåt-strängRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, bakåt-strängHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, bakåt-strängSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, bakåt-strängCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, framåt-strängCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, framåt-strängMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, framåt-strängLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, bakåt-strängMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, framåt-strängSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, bakåt-strängMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, bakåt-strängTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, bakåt-strängRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, bakåt-strängRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, bakåt-strängMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, bakåt-strängGFPT2Diagram över SQSTM1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 179 820 905–179 821 141, 237 baserExon 2: 179 822 958–179 823 053, 96 baserExon 3: 179 823 858–179 824 087, 230 baserExon 4: 179 824 182–179 824 323, 142 baserExon 5: 179 825 146–179 825 226, 81 baserExon 6: 179 833 032–179 833 246, 215 baserExon 7: 179 833 587–179 833 782, 196 baserExon 8: 179 836 436–179 838 078, 1 643 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 17,2 kb, och 1 323 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SQSTM1

53

positioner i SQSTM1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 17,2 kb av SQSTM1, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SQSTM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SQSTM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 72 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SQSTM1-genen: sequestosome 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1-genen: sequestosome 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sqstm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test