Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 54 kb
Protein
357 aminosyror
Även känd som
SDH, XDH
MANE Select-transkript
ENST00000267814.14NM_003104.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är SORD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där SORD finns. SORD och 16 gener i närheten på kromosom 15, från 44 550 190 till 45 550 189.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, framåt-strängEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakåt-strängSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakåt-strängPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, framåt-strängB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, framåt-strängTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, framåt-strängTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, framåt-strängSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakåt-strängDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, framåt-strängDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakåt-strängDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, framåt-strängDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakåt-strängSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, framåt-strängSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakåt-strängGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, framåt-strängAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, framåt-strängCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakåt-strängSLC30A4Diagram över SORD: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 023 195–45 023 349, 155 baserExon 2: 45 040 408–45 040 441, 34 baserExon 3: 45 043 257–45 043 421, 165 baserExon 4: 45 061 067–45 061 226, 160 baserExon 5: 45 065 271–45 065 389, 119 baserExon 6: 45 068 181–45 068 246, 66 baserExon 7: 45 068 877–45 069 052, 176 baserExon 8: 45 072 317–45 072 438, 122 baserExon 9: 45 073 365–45 077 185, 3 821 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 54 kb, och 1 074 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SORD

6

positioner i SORD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 54 kb av SORD, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SORD-genen: sorbitol dehydrogenase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD-genen: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sord

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test