Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 7 kb
Protein
621 aminosyror
Även känd som
SRYP, NEM8
Tidigare symboler
KBTBD5
MANE Select-transkript
ENST00000287777.5NM_152393.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KLHL40 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där KLHL40 finns. KLHL40 och 20 gener i närheten på kromosom 3, från 42 189 041 till 43 189 040.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42 013 624–42 225 890, framåt-strängTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, bakåt-strängCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, bakåt-strängLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, framåt-strängVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, bakåt-strängSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, framåt-strängSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, framåt-strängNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, framåt-strängZBTB47KLHL40: 42 685 537–42 692 544, framåt-strängKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, bakåt-strängHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, bakåt-strängCCDC13: 42 705 756–42 804 518, bakåt-strängHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, bakåt-strängHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, framåt-strängACKR2: 42 809 446–43 055 871, framåt-sträng: 42 809 483–42 942 792, framåt-strängCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, bakåt-strängCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, framåt-strängZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, framåt-strängKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, framåt-strängGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, bakåt-strängPOMGNT2Diagram över KLHL40: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 42 685 537–42 686 770, 1 234 baserExon 2: 42 688 142–42 688 302, 161 baserExon 3: 42 688 610–42 688 717, 108 baserExon 4: 42 688 869–42 689 054, 186 baserExon 5: 42 690 859–42 691 005, 147 baserExon 6: 42 691 882–42 692 544, 663 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 7 kb, och 1 866 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KLHL40

43

positioner i KLHL40 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7 kb av KLHL40, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KLHL40-genen: kelch like family member 40. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40-genen: kelch like family member 40 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klhl40

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test