Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 70 216 126–70 303 084 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 87 kb
Protein
921 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • Multipel epifysär dysplasi

      En grupp tillstånd som påverkar ändarna på de långa benen och ger ledsmärta, stelhet och tidig artros. De orsakas av gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 och SLC26A2.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är COL9A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där COL9A1 finns. COL9A1 och 5 gener i närheten på kromosom 6, från 69 759 605 till 70 759 604.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69 672 757–69 867 236, bakåt-strängLMBRD1COL19A1: 69 866 428–70 215 059, framåt-strängCOL19A1COL9A1: 70 216 126–70 303 084, bakåt-strängCOL9A1FAM135A: 70 412 941–70 561 610, framåt-strängFAM135ASDHAF4: 70 566 909–70 598 427, framåt-strängSDHAF4SMAP1: 70 667 646–70 862 015, framåt-strängSMAP1Diagram över COL9A1: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 38: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 70 216 126–70 217 081, 956 baserExon 37: 70 225 932–70 226 009, 78 baserExon 36: 70 232 583–70 232 771, 189 baserExon 35: 70 234 539–70 234 593, 55 baserExon 34: 70 234 794–70 234 940, 147 baserExon 33: 70 239 254–70 239 286, 33 baserExon 32: 70 240 689–70 240 733, 45 baserExon 31: 70 241 419–70 241 454, 36 baserExon 30: 70 241 964–70 242 035, 72 baserExon 29: 70 242 662–70 242 715, 54 baserExon 28: 70 252 120–70 252 173, 54 baserExon 27: 70 252 262–70 252 315, 54 baserExon 26: 70 253 385–70 253 429, 45 baserExon 25: 70 254 476–70 254 529, 54 baserExon 24: 70 254 963–70 255 016, 54 baserExon 23: 70 255 150–70 255 203, 54 baserExon 22: 70 255 337–70 255 390, 54 baserExon 21: 70 256 768–70 256 821, 54 baserExon 20: 70 260 657–70 260 710, 54 baserExon 19: 70 263 244–70 263 297, 54 baserExon 18: 70 266 717–70 266 770, 54 baserExon 17: 70 268 804–70 268 860, 57 baserExon 16: 70 269 633–70 269 665, 33 baserExon 15: 70 270 314–70 270 367, 54 baserExon 14: 70 271 655–70 271 708, 54 baserExon 13: 70 272 065–70 272 088, 24 baserExon 12: 70 274 047–70 274 082, 36 baserExon 11: 70 274 719–70 274 772, 54 baserExon 10: 70 280 812–70 280 874, 63 baserExon 9: 70 281 004–70 281 039, 36 baserExon 8: 70 281 390–70 281 464, 75 baserExon 7: 70 282 898–70 282 918, 21 baserExon 6: 70 283 737–70 283 820, 84 baserExon 5: 70 294 167–70 294 563, 397 baserExon 4: 70 300 043–70 300 175, 133 baserExon 3: 70 300 309–70 300 386, 78 baserExon 2: 70 302 001–70 302 074, 74 baserExon 1: 70 302 911–70 303 084, 174 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 87 kb, och 2 766 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av COL9A1

11

positioner i COL9A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 87 kb av COL9A1, inklusive introner, och inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till COL9A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL9A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL9A1-genen: collagen type IX alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1-genen: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col9a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test