AtlasGen
PLOD1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- HGNC 9081↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000083444↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5351↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 40,8 kb
- Protein
- 727 aminosyror
- Även känd som
- LH1
- Tidigare symboler
- LLH, PLOD
- MANE Select-transkript
- ENST00000196061.5NM_000302.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/plod1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PLOD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ehlers-Danlos syndrom
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är PLOD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 40,8 kb, och 2 184 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av PLOD1
95
positioner i PLOD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 40,8 kb av PLOD1, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Delar 1 tillstånd
- AEBP1AE binding protein 1Delar 1 tillstånd
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Delar 1 tillstånd
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Delar 1 tillstånd
- C1Rcomplement C1rDelar 1 tillstånd
- C1Scomplement C1sDelar 1 tillstånd
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Delar 1 tillstånd
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till PLOD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLOD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Osteopenia
- Thin ribs
- Low muscle tone, in neonatal onset
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Osteoporosis
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypermobility of all joints
- Joint dislocation
- Joint subluxation
- Thoracic scoliosis
- Congenital kyphoscoliosis
- Decreased muscle mass
- Distal joint hypermobility
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Partial shoulder dislocation
- Progressive congenital scoliosis
Abnormality of limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Hip dislocation
- Congenital bilateral hip dislocation
- Dislocated kneecap
- Limb muscle weakness
- Partial hip dislocation
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Close sighted
- Farsightedness
- Glaucoma
- Retinal detachment
- Scleral rupture
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the integument
- Follicular hyperkeratosis
- Soft skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Poor wound healing
- Widened atrophic scar
- Excessive wrinkled skin
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PLOD1-genen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plod1
Dante Labs. PLOD1-genen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plod1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor