Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p14
Koordinater
Kromosom 2: 65 310 851–65 432 599 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 121,7 kb
Protein
418 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
MANE Select-transkript
ENST00000356388.9NM_181784.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SPRED2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SPRED2 finns. SPRED2 och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 64 871 725 till 65 871 724.Kromosom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4: 64 988 477–65 023 865, framåt-strängSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, framåt-strängCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, bakåt-strängRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, framåt-strängACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 599, bakåt-strängSPRED2Diagram över SPRED2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 65 310 851–65 314 169, 3 319 baserExon 5: 65 316 734–65 316 883, 150 baserExon 4: 65 331 987–65 332 051, 65 baserExon 3: 65 334 605–65 334 773, 169 baserExon 2: 65 344 719–65 344 896, 178 baserExon 1: 65 431 962–65 432 599, 638 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 121,7 kb, och 1 257 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPRED2

4

positioner i SPRED2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 121,7 kb av SPRED2, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPRED2-genen: sprouty related EVH1 domain containing 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. SPRED2-genen: sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spred2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test