Gen
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163754↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2992↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q24
- Koordinater
- Kromosom 3: 148 991 540–149 031 775 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 40,2 kb
- Protein
- 350 aminosyror
- Tidigare symboler
- GYG
- MANE Select-transkript
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GYG1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GYG1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GYG1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6 kb av genens 40,2 kb, och 1 053 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GYG1
34
positioner i GYG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 40,2 kb av GYG1, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GYG1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GYG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GYG1-genen: glycogenin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gyg1
Dante Labs. GYG1-genen: glycogenin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gyg1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor