Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 17,8 kb
Protein
464 aminosyror
Även känd som
ASAL
MANE Select-transkript
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ureacykelrubbning

    • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är ASL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där ASL finns. ASL och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 65 584 698 till 66 584 697.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, framåt-strängVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, bakåt-strängGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, framåt-strängASL: 66 087 761–66 152 277, framåt-strängCRCP: 66 114 604–66 154 568, framåt-strängCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, framåt-strängTPST1Diagram över ASL: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 66 075 819–66 075 856, 38 baserExon 2: 66 076 039–66 076 093, 55 baserExon 3: 66 081 803–66 081 997, 195 baserExon 4: 66 082 368–66 082 451, 84 baserExon 5: 66 082 880–66 082 936, 57 baserExon 6: 66 083 077–66 083 174, 98 baserExon 7: 66 086 585–66 086 662, 78 baserExon 8: 66 086 744–66 086 821, 78 baserExon 9: 66 087 334–66 087 386, 53 baserExon 10: 66 087 729–66 087 791, 63 baserExon 11: 66 088 807–66 088 921, 115 baserExon 12: 66 089 091–66 089 175, 85 baserExon 13: 66 089 276–66 089 335, 60 baserExon 14: 66 089 612–66 089 695, 84 baserExon 15: 66 092 006–66 092 086, 81 baserExon 16: 66 092 557–66 092 663, 107 baserExon 17: 66 092 768–66 093 576, 809 baser151015175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 17,8 kb, och 1 395 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ASL

206

positioner i ASL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,8 kb av ASL, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ASL-genen: argininosuccinate lyase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL-genen: argininosuccinate lyase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/asl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test