Merkmal
Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Muscular weakness
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen540 Gene mit Muscle weakness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Muscle weakness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADKadenosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Immer | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COQ4coenzyme Q4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DMDdystrophin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GYG1glycogenin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
500 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLHL40kelch like family member 40 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMOD3leiomodin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LPIN1lipin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MFFmitochondrial fission factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPZmyelin protein zero | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Immer | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSAPprosaposin | Immer | In 5 Erkrankungen |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPING1serpin family G member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CBLCbl proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP126centrosomal protein 126 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXOSC8exosome component 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXOSC9exosome component 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXE1forkhead box E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRASRAS related | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANK1ankyrin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSAarylsulfatase A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATG7autophagy related 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASP2caspase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC2forkhead box C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GCKglucokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GYS1glycogen synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Binterleukin 12B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG2netrin G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDCD10programmed cell death 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMLPML nuclear body scaffold | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRsepiapterin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SVILsupervillin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNXBtenascin XB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASQ1calsequestrin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD4CD4 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DTNAdystrobrevin alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HFEhomeostatic iron regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACY1aminoacylase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGKacylglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCN2transcobalamin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Poor head control251 Gene
- Proximal neurogenic muscle weakness192 Gene
- Weakness of outermost muscles176 Gene
- Bell's palsy157 Gene
- Generalized muscle weakness122 Gene
- Limb muscle weakness66 Gene
- Progressive muscle weakness64 Gene
- Neck muscle weakness63 Gene
- Axial muscle weakness54 Gene
- Limb-girdle muscle weakness47 Gene
- Bulbar palsy36 Gene
- Fatigable weakness27 Gene
- Abdominal wall muscle weakness17 Gene
- Weak diaphragm13 Gene
- Weakness of muscles of respiration12 Gene
- Muscle weakness between ribs11 Gene
- Muscle flaccidity7 Gene
- Ankle weakness6 Gene
- Scapuloperoneal weakness4 Gene
- Weakness of orbicularis oculi muscle2 Gene
- Cold paresis1 Gen
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen