Gen
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134371(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79577(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q31.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 132,8 kb
- Protein
- 531 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- parafibromin, FIHP
- Tidigare symboler
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CDC73, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftliga störningar i parathyreoidea och kalciumreglering
- Hyperparatyreoidism-käktumörsyndromAutosomalt dominant
Tumörer i parathyreoidea med förhöjd risk för cancer i parathyreoidea, käktumörer samt förändringar i njurar och livmoder, orsakade av varianter i CDC73.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbundna kontroller av kalcium och parathormon gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer i parathyreoidea tidigt.
- Familjär isolerad hyperparatyreoidismAutosomalt dominant
Överaktiva parathyreoidea som förekommer i familjer utan andra endokrina tumörer.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Malign endokrin neoplasi
En malign neoplasi som drabbar de endokrina körtlarna. Typiska exempel är karcinom i sköldkörteln, bisköldkörteln, hypofysen och binjurebarken.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Sköldkörtelcancer
- Sjukdom i bisköldkörteln
En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CDC73 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,9 kb av genens 132,8 kb, och 1 596 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CDC73
120
positioner i CDC73 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 132,8 kb av CDC73, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CDC73
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDC73 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDC73-genen: cell division cycle 73. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdc73
Dante Labs. CDC73-genen: cell division cycle 73 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdc73
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor