Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40 300 489–40 317 286 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 16,8 kb
Protein
689 aminosyror
Även känd som
MED
Tidigare symboler
EDM2
MANE Select-transkript
ENST00000372748.8NM_001852.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • Multipel epifysär dysplasi

      En grupp tillstånd som påverkar ändarna på de långa benen och ger ledsmärta, stelhet och tidig artros. De orsakas av gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 och SLC26A2.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är COL9A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där COL9A2 finns. COL9A2 och 16 gener i närheten på kromosom 1, från 39 808 888 till 40 808 887.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39 838 110–39 883 511, bakåt-strängTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, bakåt-strängMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, framåt-strängMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, framåt-strängCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, bakåt-strängPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, framåt-strängRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, framåt-strängTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, framåt-strängZMPSTE24COL9A2: 40 300 489–40 317 286, bakåt-strängCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, framåt-strängSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, framåt-strängZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, framåt-strängZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, framåt-strängEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, framåt-strängZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, bakåt-strängRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, framåt-strängNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, framåt-strängKCNQ4Diagram över COL9A2: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 40 300 489–40 301 381, 893 baserExon 31: 40 301 812–40 301 889, 78 baserExon 30: 40 302 621–40 302 809, 189 baserExon 29: 40 303 131–40 303 185, 55 baserExon 28: 40 303 530–40 303 676, 147 baserExon 27: 40 303 807–40 303 839, 33 baserExon 26: 40 303 928–40 303 972, 45 baserExon 25: 40 304 064–40 304 099, 36 baserExon 24: 40 304 320–40 304 391, 72 baserExon 23: 40 304 476–40 304 529, 54 baserExon 22: 40 304 794–40 304 847, 54 baserExon 21: 40 305 715–40 305 768, 54 baserExon 20: 40 306 143–40 306 187, 45 baserExon 19: 40 307 446–40 307 499, 54 baserExon 18: 40 307 703–40 307 756, 54 baserExon 17: 40 308 192–40 308 245, 54 baserExon 16: 40 309 938–40 309 991, 54 baserExon 15: 40 310 111–40 310 164, 54 baserExon 14: 40 310 264–40 310 317, 54 baserExon 13: 40 310 714–40 310 767, 54 baserExon 12: 40 311 093–40 311 146, 54 baserExon 11: 40 311 230–40 311 286, 57 baserExon 10: 40 311 500–40 311 547, 48 baserExon 9: 40 311 662–40 311 715, 54 baserExon 8: 40 312 059–40 312 112, 54 baserExon 7: 40 312 456–40 312 479, 24 baserExon 6: 40 312 574–40 312 609, 36 baserExon 5: 40 312 731–40 312 784, 54 baserExon 4: 40 314 205–40 314 267, 63 baserExon 3: 40 314 352–40 314 387, 36 baserExon 2: 40 315 590–40 315 664, 75 baserExon 1: 40 317 123–40 317 286, 164 baser323025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 16,8 kb, och 2 070 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL9A2

14

positioner i COL9A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,8 kb av COL9A2, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL9A2-genen: collagen type IX alpha 2 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2-genen: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col9a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test