Gen
SEPTIN9
septin 9
- HGNC 7323↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000184640↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10801↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 219,1 kb
- Protein
- 586 aminosyror
- Även känd som
- MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
- Tidigare symboler
- MSF, SEPT9
- MANE Select-transkript
- ENST00000427177.6NM_001113491.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SEPTIN9, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SEPTIN9 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SEPTIN9 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,7 kb av genens 219,1 kb, och 1 761 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SEPTIN9
1
position i SEPTIN9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 219,1 kb av SEPTIN9, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SEPTIN9
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SEPTIN9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Abnormal speech pattern
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Axonal degeneration
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SEPTIN9-genen: septin 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/septin9
Dante Labs. SEPTIN9-genen: septin 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/septin9
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor