Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 99 850 361–99 924 020 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 73,7 kb
Protein
1 532 aminosyror
Även känd som
GDE
MANE Select-transkript
ENST00000361915.8NM_000642.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom typ IIIAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i AGL, som ger lågt blodsocker, en förstorad lever och hos många personer svaghet i muskler och hjärtmuskel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 9 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Med kunskapen kan du välja en proteinrik kost med regelbundna måltider och få uppföljning av lever, hjärta och muskler.

Så är AGL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där AGL finns. AGL och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 99 387 191 till 100 387 190.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, framåt-strängPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, bakåt-strängFRRS1AGL: 99 850 361–99 924 020, framåt-strängAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, framåt-strängSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, framåt-strängSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, framåt-strängSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakåt-strängSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, framåt-strängTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakåt-strängLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, bakåt-strängDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, framåt-strängRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, framåt-strängCDC14ADiagram över AGL: 34 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 850 361–99 850 415, 55 baserExon 2: 99 850 975–99 851 124, 150 baserExon 3: 99 861 503–99 861 713, 211 baserExon 4: 99 862 257–99 862 423, 167 baserExon 5: 99 864 386–99 864 589, 204 baserExon 6: 99 870 400–99 870 581, 182 baserExon 7: 99 870 758–99 870 869, 112 baserExon 8: 99 874 687–99 874 810, 124 baserExon 9: 99 875 154–99 875 256, 103 baserExon 10: 99 875 358–99 875 455, 98 baserExon 11: 99 876 458–99 876 597, 140 baserExon 12: 99 877 641–99 877 828, 188 baserExon 13: 99 879 923–99 880 046, 124 baserExon 14: 99 880 632–99 880 795, 164 baserExon 15: 99 881 076–99 881 177, 102 baserExon 16: 99 881 292–99 881 447, 156 baserExon 17: 99 881 541–99 881 691, 151 baserExon 18: 99 884 120–99 884 244, 125 baserExon 19: 99 884 339–99 884 451, 113 baserExon 20: 99 884 569–99 884 703, 135 baserExon 21: 99 887 978–99 888 108, 131 baserExon 22: 99 891 220–99 891 356, 137 baserExon 23: 99 891 606–99 891 739, 134 baserExon 24: 99 892 432–99 892 607, 176 baserExon 25: 99 896 286–99 896 388, 103 baserExon 26: 99 900 636–99 900 861, 226 baserExon 27: 99 902 683–99 902 794, 112 baserExon 28: 99 910 712–99 910 847, 136 baserExon 29: 99 912 405–99 912 517, 113 baserExon 30: 99 913 527–99 913 738, 212 baserExon 31: 99 915 389–99 915 486, 98 baserExon 32: 99 916 410–99 916 497, 88 baserExon 33: 99 916 598–99 916 731, 134 baserExon 34: 99 921 534–99 924 020, 2 487 baser151015202530345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 73,7 kb, och 4 599 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AGL

579

positioner i AGL där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 73,7 kb av AGL, inklusive introner, och inte bara de 7,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till AGL

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AGL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AGL-genen: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. AGL-genen: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/agl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test