Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OPTN

optineurin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 38,1 kb
Protein
577 aminosyror
Även känd som
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Tidigare symboler
GLC1E
MANE Select-transkript
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Glaukom

    • Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare

Så är OPTN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där OPTN finns. OPTN och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 12 619 236 till 13 619 235.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, framåt-strängCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, bakåt-strängCCDC3OPTN: 13 100 163–13 138 308, framåt-strängOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, framåt-strängMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, bakåt-strängUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, bakåt-strängPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, bakåt-strängSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, bakåt-strängBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, framåt-strängPRPF18Diagram över OPTN: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 13 100 163–13 100 302, 140 baserExon 2: 13 108 138–13 108 289, 152 baserExon 3: 13 109 112–13 109 288, 177 baserExon 4: 13 110 274–13 110 476, 203 baserExon 5: 13 112 453–13 112 635, 183 baserExon 6: 13 116 267–13 116 340, 74 baserExon 7: 13 118 888–13 119 040, 153 baserExon 8: 13 122 385–13 122 487, 103 baserExon 9: 13 123 995–13 124 110, 116 baserExon 10: 13 125 418–13 125 567, 150 baserExon 11: 13 125 946–13 126 039, 94 baserExon 12: 13 127 745–13 127 903, 159 baserExon 13: 13 132 067–13 132 197, 131 baserExon 14: 13 133 502–13 133 581, 80 baserExon 15: 13 136 745–13 138 308, 1 564 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 38,1 kb, och 1 734 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OPTN

52

positioner i OPTN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,1 kb av OPTN, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OPTN-genen: optineurin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN-genen: optineurin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/optn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test