Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 23,1 kb
Protein
294 aminosyror
Även känd som
B23, NPM
MANE Select-transkript
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är NPM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där NPM1 finns. NPM1 och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 170 899 375 till 171 899 374.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, framåt-strängRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, framåt-strängTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, framåt-strängNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, framåt-strängFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, framåt-strängSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, bakåt-strängFBXW11Diagram över NPM1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 171 387 849–171 388 006, 158 baserExon 2: 171 390 051–171 390 130, 80 baserExon 3: 171 391 305–171 391 424, 120 baserExon 4: 171 391 706–171 391 799, 94 baserExon 5: 171 392 710–171 392 816, 107 baserExon 6: 171 392 914–171 392 978, 65 baserExon 7: 171 400 153–171 400 210, 58 baserExon 8: 171 400 839–171 400 925, 87 baserExon 9: 171 405 302–171 405 403, 102 baserExon 10: 171 407 700–171 407 774, 75 baserExon 11: 171 410 527–171 410 900, 374 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 23,1 kb, och 885 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NPM1

1

position i NPM1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 23,1 kb av NPM1, inklusive introner, och inte bara de 1,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NPM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NPM1-genen: nucleophosmin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1-genen: nucleophosmin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/npm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test