Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 9,8 kb
Protein
533 aminosyror
Även känd som
beta1-4GalNAc-T
Tidigare symboler
GALGT, SPG26
MANE Select-transkript
ENST00000341156.9NM_001478.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är B4GALNT1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 12, med en parentes där B4GALNT1 finns. B4GALNT1 och 35 gener i närheten på kromosom 12, från 57 128 305 till 58 128 304.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, bakåt-strängSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, framåt-strängLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, framåt-strängNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, framåt-strängCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakåt-strängCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakåt-strängSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakåt-strängR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakåt-strängR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, framåt-strängINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, framåt-strängINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, framåt-strängGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakåt-strängMARS1: 57 475 445–57 517 702, framåt-strängDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakåt-strängDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakåt-strängMBD6: 57 520 710–57 530 614, framåt-strängMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakåt-strängDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, framåt-strängPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, framåt-strängDTX3: 57 604 484–57 609 804, framåt-strängDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, framåt-strängARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, framåt-strängB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, bakåt-strängB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, framåt-strängOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakåt-strängAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, framåt-strängTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, bakåt-strängCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, framåt-strängCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakåt-strängMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakåt-strängEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, framåt-sträng: 57 772 660–57 797 554, framåt-strängTSFM: 57 782 731–57 828 655, framåt-strängTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakåt-strängAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakåt-strängCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, framåt-strängATP23Diagram över B4GALNT1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 57 623 409–57 626 961, 3 553 baserExon 10: 57 627 618–57 627 858, 241 baserExon 9: 57 628 122–57 628 262, 141 baserExon 8: 57 628 713–57 628 903, 191 baserExon 7: 57 629 048–57 629 146, 99 baserExon 6: 57 630 152–57 630 332, 181 baserExon 5: 57 630 478–57 630 518, 41 baserExon 4: 57 630 980–57 631 086, 107 baserExon 3: 57 631 200–57 631 364, 165 baserExon 2: 57 631 915–57 632 133, 219 baserExon 1: 57 632 772–57 633 201, 430 baser11109876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,4 kb av genens 9,8 kb, och 1 602 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av B4GALNT1

    15

    positioner i B4GALNT1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 9,8 kb av B4GALNT1, inklusive introner, och inte bara de 5,4 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till B4GALNT1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som B4GALNT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). B4GALNT1-genen: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALNT1-genen: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b4galnt1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test