Gen

TTR

transthyretin

Cytogenetisk position: 18q12.1
Koordinater: Kromosom 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 6,9 kb
Protein: 147 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: HsT2651, CTS
Tidigare symboler: PALB, CTS1
MANE Select-transkript: ENST00000237014.8NM_000371.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs TTR, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Hereditär amyloidos
- Autosomalt dominant
  Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TTR uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 6,9 kb, och 444 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TTR

positioner i TTR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,9 kb av TTR, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (36)

De TTR-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A39D	c.116C>A	Exon 2	31 592 942	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A101V	c.302C>T	Exon 3	31 595 221	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A117S	c.349G>T	Exon 4	31 598 580	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.210T>A		Exon 3	31 595 129	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.252T>G		Exon 3	31 595 171	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C30R	c.88T>C	Exon 2	31 592 914	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D38G	c.113A>G	Exon 2	31 592 939	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D58A	c.173A>C	Exon 2	31 592 999	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E82K	c.244G>A	Exon 3	31 595 163	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E109K	c.325G>A	Exon 3	31 595 244	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 36 TTR-varianter →

Egenskaper kopplade till TTR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TTR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 17 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 10 egenskaper

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the ear

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TTR-genen: transthyretin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. TTR-genen: transthyretin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ttr

Ett test. Ett helt liv av svar.