Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.2
Koordinater
Kromosom 1: 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 37,8 kb
Protein
583 aminosyror
Även känd som
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
MANE Select-transkript
ENST00000606911.7NM_015602.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TOR1AIP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TOR1AIP1 finns. TOR1AIP1 och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 179 401 181 till 180 401 180.Kromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179 365 720–179 554 735, framåt-strängAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, bakåt-strängNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, framåt-strängTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, framåt-strängFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, bakåt-strängTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 285–179 920 076, framåt-strängTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, framåt-strängCEP350: 179 954 674–180 114 880, framåt-strängCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, framåt-strängQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, framåt-strängLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, bakåt-strängACBD6Diagram över TOR1AIP1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 179 882 285–179 882 977, 693 baserExon 2: 179 884 692–179 884 769, 78 baserExon 3: 179 889 313–179 889 369, 57 baserExon 4: 179 900 126–179 900 167, 42 baserExon 5: 179 901 302–179 901 388, 87 baserExon 6: 179 903 966–179 904 022, 57 baserExon 7: 179 907 823–179 907 864, 42 baserExon 8: 179 908 605–179 908 673, 69 baserExon 9: 179 913 998–179 914 054, 57 baserExon 10: 179 917 452–179 920 076, 2 625 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 37,8 kb, och 1 752 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TOR1AIP1

25

positioner i TOR1AIP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,8 kb av TOR1AIP1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TOR1AIP1-genen: torsin 1A interacting protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. TOR1AIP1-genen: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tor1aip1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test