Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PFN1

profilin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 2,9 kb
Protein
140 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000225655.6NM_005022.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

Så är PFN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PFN1 finns. PFN1 och 39 gener i närheten på kromosom 17, från 4 447 091 till 5 447 090.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, framåt-strängSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, framåt-strängSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, bakåt-strängMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, bakåt-strängGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, framåt-strängSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, bakåt-strängALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, bakåt-strängPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, framåt-strängARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, framåt-strängMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, bakåt-strängCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, framåt-strängTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, framåt-strängVMO1: 4 785 281–4 790 406, bakåt-strängGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, framåt-strängGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, framåt-strängPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, bakåt-strängC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, framåt-strängPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, framåt-strängMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, bakåt-strängC17orf107: 4 899 418–4 902 934, framåt-strängGP1BA: 4 932 261–4 935 023, framåt-strängSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakåt-strängSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, framåt-strängRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, bakåt-strängPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, framåt-strängENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakåt-strängCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakåt-strängINCA1: 4 988 130–4 999 117, bakåt-strängKIF1C: 4 997 629–5 028 401, framåt-strängKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakåt-strängSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, framåt-strängZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakåt-strängZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, framåt-strängUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakåt-strängZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakåt-strängSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, framåt-strängRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakåt-strängNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, framåt-strängRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakåt-strängC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakåt-strängDHX33Diagram över PFN1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 945 652–4 945 997, 346 baserExon 2: 4 946 628–4 946 820, 193 baserExon 1: 4 948 263–4 948 530, 268 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 2,9 kb, och 423 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PFN1

1

position i PFN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,9 kb av PFN1, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PFN1-genen: profilin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1-genen: profilin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pfn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test