Gen
CCM2
CCM2 scaffold protein
- HGNC 21708(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136280(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83605(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p13
- Koordinater
- Kromosom 7: 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 76,3 kb
- Protein
- 444 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- MGC4607, OSM
- Tidigare symboler
- C7orf22
- MANE Select-transkript
- ENST00000258781.11NM_031443.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CCM2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kavernösa kärlmissbildningar i hjärnan (CCM)
- Cerebral Cavernous Malformation 2Autosomalt dominant
Varje familjär kavernös kärlmissbildning i hjärnan där sjukdomens orsak är en mutation i genen CCM2.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CCM2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 76,3 kb, och 1 335 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CCM2
75
positioner i CCM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 76,3 kb av CCM2, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CCM2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CCM2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Headache
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense brainstem lesion
- Nerve tumor
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CCM2-genen: CCM2 scaffold protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccm2
Dante Labs. CCM2-genen: CCM2 scaffold protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccm2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor