Rasgo
Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
Resumen
- También conocido como
- Muscular weakness
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Muscle weakness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| ADKadenosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Siempre | En 2 afecciones |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Siempre | En 4 afecciones |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Siempre | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Siempre | En 1 afección |
| CFL2cofilin 2 | Siempre | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Siempre | En 1 afección |
| CHKBcholine kinase beta | Siempre | En 1 afección |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Siempre | En 1 afección |
| CLDN16claudin 16 | Siempre | En 1 afección |
| CNTN1contactin 1 | Siempre | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| COQ4coenzyme Q4 | Siempre | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Siempre | En 1 afección |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Siempre | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 1 afección |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DMDdystrophin | Siempre | En 3 afecciones |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Siempre | En 2 afecciones |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC5exosome component 5 | Siempre | En 1 afección |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GAAalpha glucosidase | Siempre | En 2 afecciones |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Siempre | En 3 afecciones |
| GYG1glycogenin 1 | Siempre | En 1 afección |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Siempre | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Siempre | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| KLHL40kelch like family member 40 | Siempre | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Siempre | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| LMOD3leiomodin 3 | Siempre | En 1 afección |
| LPIN1lipin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Siempre | En 2 afecciones |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Siempre | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MFFmitochondrial fission factor | Siempre | En 2 afecciones |
| MPZmyelin protein zero | Siempre | En 2 afecciones |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Siempre | En 1 afección |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Siempre | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| OPTNoptineurin | Siempre | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Siempre | En 1 afección |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 5 afecciones |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Siempre | En 1 afección |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Siempre | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 2 afecciones |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Siempre | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SERPING1serpin family G member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Siempre | En 1 afección |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Siempre | En 1 afección |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Siempre | En 2 afecciones |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Siempre | En 1 afección |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Siempre | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Siempre | En 1 afección |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Siempre | En 1 afección |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Siempre | En 1 afección |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Siempre | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Siempre | En 2 afecciones |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Siempre | En 1 afección |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP126centrosomal protein 126 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EXOSC8exosome component 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EXOSC9exosome component 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FOXE1forkhead box E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRASRAS related | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ANK1ankyrin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARSAarylsulfatase A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ATG7autophagy related 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASP2caspase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXC2forkhead box C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FXNfrataxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| GCKglucokinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GYS1glycogen synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12Binterleukin 12B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NTNG2netrin G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDCD10programmed cell death 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPRsepiapterin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SVILsupervillin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TNXBtenascin XB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHCYadenosylhomocysteinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANOS1anosmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN1ataxin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASQ1calsequestrin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DTNAdystrobrevin alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROK2prokineticin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | No registrado | En 1 afección |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | No registrado | En 1 afección |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | No registrado | En 1 afección |
| ACTN2actinin alpha 2 | No registrado | En 1 afección |
| ACY1aminoacylase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | No registrado | En 1 afección |
| AGKacylglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | No registrado | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | No registrado | En 1 afección |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | No registrado | En 1 afección |
| BOLA3bolA family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | No registrado | En 2 afecciones |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | No registrado | En 1 afección |
| CCNFcyclin F | No registrado | En 1 afección |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | No registrado | En 1 afección |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | No registrado | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | No registrado | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| FDX2ferredoxin 2 | No registrado | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | No registrado | En 1 afección |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | No registrado | En 1 afección |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | No registrado | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | No registrado | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | No registrado | En 1 afección |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | No registrado | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | No registrado | En 1 afección |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | No registrado | En 1 afección |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | No registrado | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | No registrado | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | No registrado | En 1 afección |
| MYO9Amyosin IXA | No registrado | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | No registrado | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | No registrado | En 1 afección |
| PAX7paired box 7 | No registrado | En 1 afección |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | No registrado | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | No registrado | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | No registrado | En 1 afección |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | No registrado | En 1 afección |
| PREPLprolyl endopeptidase like | No registrado | En 1 afección |
| PRPHperipherin | No registrado | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | No registrado | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | No registrado | En 1 afección |
| SEPTIN9septin 9 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | No registrado | En 1 afección |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | No registrado | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | No registrado | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | No registrado | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TCN2transcobalamin 2 | No registrado | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM165transmembrane protein 165 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | No registrado | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | No registrado | En 1 afección |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | No registrado | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Poor head control251 genes
- Proximal neurogenic muscle weakness192 genes
- Weakness of outermost muscles176 genes
- Bell's palsy157 genes
- Generalized muscle weakness122 genes
- Limb muscle weakness66 genes
- Progressive muscle weakness64 genes
- Neck muscle weakness63 genes
- Axial muscle weakness54 genes
- Limb-girdle muscle weakness47 genes
- Bulbar palsy36 genes
- Fatigable weakness27 genes
- Abdominal wall muscle weakness17 genes
- Weak diaphragm13 genes
- Weakness of muscles of respiration12 genes
- Muscle weakness between ribs11 genes
- Muscle flaccidity7 genes
- Ankle weakness6 genes
- Scapuloperoneal weakness4 genes
- Weakness of orbicularis oculi muscle2 genes
- Cold paresis1 gen
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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