Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq27.3
Koordinater
Kromosom X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 39,2 kb
Protein
632 aminosyror
Även känd som
FMRP, FRAXA, MGC87458
Tidigare symboler
POF1, POF
MANE Select-transkript
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Fragilt X-syndrom

    • X-bundet dominant

      En FMR1-relaterad neuroutvecklingsstörning orsakad av utökning av CGG-repetitioner, med intellektuell funktionsnedsättning och beteendemässiga drag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tidiga insatser, logopedi och arbetsterapi, beteendestöd, läkemedelsbehandling mot ångest och ADHD, bärarscreening före graviditet, prenatal diagnostik, genterapi under utveckling

    • Fragile X-associerat tremor/ataxi-syndrom (FXTAS)

      Ett sent debuterande neurodegenerativt tillstånd hos vissa bärare av en premutation i FMR1, med tremor, ataxi och kognitiv försämring. Det drabbar oftare män.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är FMR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där FMR1 finns. FMR1 och 1 gen i närheten på kromosom X, från 147 431 522 till 148 431 521.Kromosom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, framåt-strängFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, framåt-strängFMR1NBDiagram över FMR1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 147 911 919–147 912 230, 312 baserExon 2: 147 921 933–147 921 985, 53 baserExon 3: 147 925 540–147 925 633, 94 baserExon 4: 147 928 322–147 928 393, 72 baserExon 5: 147 928 659–147 928 807, 149 baserExon 6: 147 929 948–147 930 041, 94 baserExon 7: 147 930 128–147 930 244, 117 baserExon 8: 147 932 425–147 932 595, 171 baserExon 9: 147 932 685–147 932 763, 79 baserExon 10: 147 936 504–147 936 613, 110 baserExon 11: 147 937 466–147 937 600, 135 baserExon 12: 147 938 099–147 938 161, 63 baserExon 13: 147 940 576–147 940 662, 87 baserExon 14: 147 943 131–147 943 326, 196 baserExon 15: 147 944 869–147 945 051, 183 baserExon 16: 147 945 534–147 945 616, 83 baserExon 17: 147 948 683–147 951 125, 2 443 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 39,2 kb, och 1 899 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FMR1

7

positioner i FMR1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 39,2 kb av FMR1, inklusive introner, och inte bara de 4,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FMR1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FMR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 47 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FMR1-genen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1-genen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fmr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test