Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.2
Koordinater
Kromosom 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 171,9 kb
Protein
1 047 aminosyror
Även känd som
KIAA0611, ATPIIA
MANE Select-transkript
ENST00000338821.6NM_006045.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ATP9A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ATP9A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där ATP9A finns. ATP9A och 3 gener i närheten på kromosom 20, från 51 182 452 till 52 182 451.Kromosom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51 386 957–51 563 072, bakåt-strängNFATC2ATP9A: 51 596 514–51 768 390, bakåt-strängATP9ASALL4: 51 782 331–51 802 578, bakåt-strängSALL4ZFP64: 52 046 638–52 204 308, bakåt-strängZFP64Diagram över ATP9A: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 51 596 514–51 601 347, 4 834 baserExon 27: 51 604 817–51 605 020, 204 baserExon 26: 51 607 527–51 607 584, 58 baserExon 25: 51 608 518–51 608 626, 109 baserExon 24: 51 610 101–51 610 165, 65 baserExon 23: 51 613 677–51 613 832, 156 baserExon 22: 51 617 490–51 617 554, 65 baserExon 21: 51 618 662–51 618 806, 145 baserExon 20: 51 618 954–51 619 043, 90 baserExon 19: 51 622 074–51 622 172, 99 baserExon 18: 51 625 192–51 625 362, 171 baserExon 17: 51 627 600–51 627 683, 84 baserExon 16: 51 628 980–51 629 072, 93 baserExon 15: 51 639 343–51 639 504, 162 baserExon 14: 51 656 938–51 657 150, 213 baserExon 13: 51 669 997–51 670 109, 113 baserExon 12: 51 671 115–51 671 257, 143 baserExon 11: 51 674 153–51 674 313, 161 baserExon 10: 51 676 132–51 676 208, 77 baserExon 9: 51 689 064–51 689 139, 76 baserExon 8: 51 690 739–51 690 819, 81 baserExon 7: 51 694 008–51 694 102, 95 baserExon 6: 51 696 093–51 696 144, 52 baserExon 5: 51 697 424–51 697 482, 59 baserExon 4: 51 712 966–51 713 074, 109 baserExon 3: 51 725 819–51 725 932, 114 baserExon 2: 51 729 834–51 729 978, 145 baserExon 1: 51 768 302–51 768 390, 89 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,9 kb av genens 171,9 kb, och 3 144 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATP9A

4

positioner i ATP9A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 171,9 kb av ATP9A, inklusive introner, och inte bara de 7,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ATP9A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP9A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP9A-genen: ATPase phospholipid transporting 9A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. ATP9A-genen: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp9a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test