SLC5A7

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

  • Distal hereditär motorisk neuropati

    Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

• Kongenitalt myasteniskt syndrom

  • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

    Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

    • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

• Spinal muskelatrofi

  • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Bredare grupperingar

• Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

  • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

    En av 372 gener kopplade till den

    Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

• Sällsynta ärftliga perifera neuropatier

  • Ärftlig perifer neuropati

    En av 233 gener kopplade till den

    Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.

Så är SLC5A7 uppbyggd

Exoner utgör 5,2 kb av genens 27,5 kb, och 1 743 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC5A7

ClinVar pathogenic variants (14)

The SLC5A7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 6
• Sannolikt patogen 8

Gener kopplade till samma tillstånd

• ATP7AATPase copper transporting alphaDelar 4 tillstånd
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDelar 4 tillstånd
• DCTN1dynactin subunit 1Delar 4 tillstånd
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Delar 4 tillstånd
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Delar 4 tillstånd
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Delar 4 tillstånd
• FBXO38F-box protein 38Delar 4 tillstånd
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Delar 4 tillstånd
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Delar 4 tillstånd
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Delar 4 tillstånd
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Delar 4 tillstånd
• REEP1receptor accessory protein 1Delar 4 tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC5A7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC5A7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
• Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan