Gen
FKBP14
FKBP prolyl isomerase 14
- HGNC 18625↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000106080↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55033↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p14.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 30 010 587–30 026 702 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 16,1 kb
- Protein
- 211 aminosyror
- Även känd som
- FLJ20731, FKBP22
- MANE Select-transkript
- ENST00000222803.10NM_017946.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FKBP14, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ehlers-Danlos syndrom
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är FKBP14 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5 kb av genens 16,1 kb, och 636 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FKBP14
18
positioner i FKBP14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,1 kb av FKBP14, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Delar 1 tillstånd
- AEBP1AE binding protein 1Delar 1 tillstånd
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Delar 1 tillstånd
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Delar 1 tillstånd
- C1Rcomplement C1rDelar 1 tillstånd
- C1Scomplement C1sDelar 1 tillstånd
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Delar 1 tillstånd
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till FKBP14
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FKBP14 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FKBP14-genen: FKBP prolyl isomerase 14. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fkbp14
Dante Labs. FKBP14-genen: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fkbp14
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor