Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 12,7 kb
Protein
501 aminosyror
Tidigare symboler
CHRNB
MANE Select-transkript
ENST00000306071.7NM_000747.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är CHRNB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CHRNB1 finns. CHRNB1 och 70 gener i närheten på kromosom 17, från 6 951 386 till 7 951 385.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6 996 049–7 010 754, framåt-strängRNASEK: 7 012 412–7 014 535, framåt-strängRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, framåt-strängBACC1: 7 014 480–7 017 544, framåt-strängBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, framåt-strängBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, framåt-strängSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, bakåt-strängSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, bakåt-strängCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, bakåt-strängASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, bakåt-strängASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, bakåt-strängDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, framåt-strängDVL2: 7 225 338–7 234 538, bakåt-strängPHF23: 7 235 029–7 239 722, bakåt-strängGABARAP: 7 240 008–7 242 486, bakåt-sträng: 7 240 427–7 244 635, bakåt-strängCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, bakåt-strängCTDNEP1: 7 246 829–7 262 089, bakåt-strängELP5: 7 250 818–7 260 165, framåt-strängELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, bakåt-strängCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, framåt-strängYBX2: 7 288 253–7 294 750, bakåt-strängEIF5A: 7 306 944–7 312 506, framåt-strängGPS2: 7 309 470–7 315 564, bakåt-sträng: 7 312 661–7 319 174, bakåt-strängNEURL4: 7 315 628–7 329 393, bakåt-strängNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, framåt-strängACAP1KCTD11: 7 351 889–7 354 944, framåt-strängKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, framåt-strängTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, framåt-strängTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, bakåt-strängTMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, bakåt-strängTMEM256: 7 402 774–7 404 138, bakåt-strängNLGN2: 7 404 684–7 419 860, framåt-strängSPEM1: 7 420 323–7 421 637, framåt-strängSPEM2: 7 425 563–7 427 568, framåt-strängSPEM3: 7 428 857–7 432 820, framåt-sträng: 7 428 861–7 436 278, framåt-strängTMEM102: 7 435 344–7 437 679, framåt-strängTMEM102FGF11: 7 438 128–7 444 937, framåt-strängFGF11CHRNB1: 7 445 061–7 457 710, framåt-strängCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, bakåt-strängZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, framåt-strängPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, framåt-strängPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, framåt-strängTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, framåt-strängTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, framåt-strängTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, framåt-strängSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, framåt-strängEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, framåt-strängCD68: 7 579 380–7 582 515, framåt-strängMPDU1: 7 583 214–7 594 419, framåt-strängSOX15: 7 588 178–7 590 101, bakåt-strängFXR2: 7 591 230–7 614 916, bakåt-strängSHBG: 7 613 946–7 633 469, framåt-strängSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakåt-strängSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, framåt-strängATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, bakåt-strängTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, framåt-strängWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, framåt-strängEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, framåt-strängDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, framåt-strängKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, framåt-strängTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakåt-strängNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, framåt-strängCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, framåt-strängCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, bakåt-strängKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakåt-strängKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakåt-strängTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakåt-strängTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, framåt-strängDiagram över CHRNB1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 7 445 061–7 445 185, 125 baserExon 2: 7 445 270–7 445 409, 140 baserExon 3: 7 446 069–7 446 113, 45 baserExon 4: 7 446 833–7 446 942, 110 baserExon 5: 7 447 043–7 447 151, 109 baserExon 6: 7 447 503–7 447 650, 148 baserExon 7: 7 448 579–7 448 788, 210 baserExon 8: 7 454 297–7 454 520, 224 baserExon 9: 7 455 284–7 455 456, 173 baserExon 10: 7 455 794–7 455 941, 148 baserExon 11: 7 456 583–7 457 710, 1 128 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 12,7 kb, och 1 506 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHRNB1

27

positioner i CHRNB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,7 kb av CHRNB1, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHRNB1-genen: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. CHRNB1-genen: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chrnb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test