Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 143 316 111–143 352 083 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 36 kb
Protein
988 aminosyror
Även känd som
CLC1, ClC-1
MANE Select-transkript
ENST00000343257.7NM_000083.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Thomsens och Beckers sjukdom

      En sällsynt, genetisk kanalopati i skelettmuskulatur som kännetecknas av långsam muskelavslappning efter kontraktion (myotoni).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CLCN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där CLCN1 finns. CLCN1 och 23 gener i närheten på kromosom 7, från 142 834 097 till 143 834 096.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142 854 809–142 872 810, framåt-strängEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, bakåt-strängTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, bakåt-strängTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, framåt-strängSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, bakåt-strängKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, bakåt-strängOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, framåt-strängOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, framåt-strängPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, framåt-strängTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, framåt-strängTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, framåt-strängGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, framåt-strängTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, framåt-strängCASP2CLCN1: 143 316 111–143 352 083, framåt-strängCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, bakåt-strängFAM131BZYX: 143 381 076–143 391 111, framåt-strängZYXEPHA1: 143 390 289–143 408 880, bakåt-strängEPHA1TAS2R60: 143 443 453–143 444 409, framåt-strängTAS2R60TAS2R41: 143 477 873–143 478 796, framåt-strängTAS2R41OR10AC1: 143 509 256–143 519 469, bakåt-strängOR10AC1CTAGE15: 143 571 801–143 574 387, framåt-strängCTAGE15TCAF2: 143 620 952–143 732 460, framåt-strängTCAF2TCAF2C: 143 639 230–143 647 646, bakåt-strängTCAF2CCTAGE6: 143 755 089–143 757 696, bakåt-strängCTAGE6Diagram över CLCN1: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 143 316 111–143 316 392, 282 baserExon 2: 143 319 755–143 319 875, 121 baserExon 3: 143 320 664–143 320 795, 132 baserExon 4: 143 321 365–143 321 493, 129 baserExon 5: 143 321 715–143 321 848, 134 baserExon 6: 143 323 309–143 323 386, 78 baserExon 7: 143 324 414–143 324 492, 79 baserExon 8: 143 330 772–143 330 897, 126 baserExon 9: 143 331 232–143 331 316, 85 baserExon 10: 143 331 551–143 331 652, 102 baserExon 11: 143 332 419–143 332 503, 85 baserExon 12: 143 332 724–143 332 873, 150 baserExon 13: 143 339 253–143 339 322, 70 baserExon 14: 143 339 511–143 339 621, 111 baserExon 15: 143 341 929–143 342 142, 214 baserExon 16: 143 342 372–143 342 505, 134 baserExon 17: 143 345 521–143 345 762, 242 baserExon 18: 143 346 140–143 346 251, 112 baserExon 19: 143 346 579–143 346 658, 80 baserExon 20: 143 346 911–143 346 949, 39 baserExon 21: 143 350 372–143 350 476, 105 baserExon 22: 143 350 568–143 350 654, 87 baserExon 23: 143 351 594–143 352 083, 490 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 36 kb, och 2 967 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLCN1

318

positioner i CLCN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36 kb av CLCN1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLCN1-genen: chloride voltage-gated channel 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. CLCN1-genen: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clcn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test