Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 104,9 kb
Protein
1 035 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Tidigare symboler
USP31
MANE Select-transkript
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är USP48 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där USP48 finns. USP48 och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 21 230 724 till 22 230 723.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, bakåt-strängECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, framåt-strängNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, framåt-strängALPL: 21 547 404–21 554 002, framåt-strängRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakåt-strängRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, bakåt-strängUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, framåt-strängLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, bakåt-strängHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, framåt-strängCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, framåt-strängCELA3A: 22 025 142–22 092 943, framåt-strängCDC42: 22 052 627–22 101 360, framåt-strängCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, bakåt-strängWNT4Diagram över USP48: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 27: 21 678 298–21 679 439, 1 142 baserExon 26: 21 680 808–21 680 834, 27 baserExon 25: 21 687 191–21 687 239, 49 baserExon 24: 21 689 974–21 690 099, 126 baserExon 23: 21 695 066–21 695 221, 156 baserExon 22: 21 701 498–21 701 602, 105 baserExon 21: 21 703 512–21 703 618, 107 baserExon 20: 21 704 262–21 704 392, 131 baserExon 19: 21 705 727–21 705 837, 111 baserExon 18: 21 706 126–21 706 187, 62 baserExon 17: 21 706 467–21 706 589, 123 baserExon 16: 21 706 744–21 706 868, 125 baserExon 15: 21 715 389–21 715 457, 69 baserExon 14: 21 721 036–21 721 166, 131 baserExon 13: 21 721 650–21 721 764, 115 baserExon 12: 21 723 898–21 724 095, 198 baserExon 11: 21 728 570–21 728 719, 150 baserExon 10: 21 729 704–21 729 832, 129 baserExon 9: 21 736 446–21 736 625, 180 baserExon 8: 21 747 067–21 747 149, 83 baserExon 7: 21 748 138–21 748 271, 134 baserExon 6: 21 751 507–21 751 615, 109 baserExon 5: 21 752 527–21 752 651, 125 baserExon 4: 21 752 992–21 753 119, 128 baserExon 3: 21 756 546–21 756 702, 157 baserExon 2: 21 757 663–21 757 783, 121 baserExon 1: 21 782 824–21 783 149, 326 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 104,9 kb, och 3 108 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). USP48-genen: ubiquitin specific peptidase 48. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48-genen: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usp48

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test