Gen
LAMA2
laminin subunit alpha 2
- HGNC 6482(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196569(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3908(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q22.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 128 883 138–129 516 566 (GRCh38)
- Exoner
- 65 exoner på 633,4 kb
- Protein
- 3 122 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Tidigare symboler
- LAMM
- MANE Select-transkript
- ENST00000421865.3NM_000426.4
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LAMA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- LAMA2-relaterad muskeldystrofiAutosomalt recessiv
En muskeldystrofi orsakad av varianter i LAMA2 (merosin), som vanligtvis visar sig under spädbarnsåldern med uttalad svaghet och nedsatt muskelspänning.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är LAMA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,7 kb av genens 633,4 kb, och 9 369 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LAMA2
928
positioner i LAMA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 633,4 kb av LAMA2, med introner inräknade, inte bara de 9,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LAMA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LAMA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty running
- Gowers sign
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Absent muscle fiber merosin
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Increased connective tissue
- Muscle fiber degeneration
- Muscular dystrophy
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Flexed joint that cannot be straightened
- Exercise-induced muscle cramps
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness between ribs
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression
- Increased endomysial connective tissue
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent reflexes
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased muscle movement
- Epilepsy
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Inability to walk
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Diminished deep tendon reflex
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Waddling gait
- Abnormal cortical gyration
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LAMA2-genen: laminin subunit alpha 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lama2
Dante Labs. LAMA2-genen: laminin subunit alpha 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lama2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor