Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 171,9 kb
Protein
875 aminosyror
Även känd som
SLC70A2
Tidigare symboler
ACDP2
MANE Select-transkript
ENST00000369878.9NM_017649.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

Så är CNNM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där CNNM2 finns. CNNM2 och 20 gener i närheten på kromosom 10, från 102 504 258 till 103 504 257.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102 503 952–102 633 535, framåt-strängSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, framåt-strängTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakåt-strängARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, framåt-strängSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, framåt-strängWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, bakåt-strängCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, framåt-strängBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, framåt-strängBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, framåt-strängAS3MTCNNM2: 102 918 294–103 090 222, framåt-strängCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, bakåt-strängNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, framåt-strängRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, framåt-strängINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, bakåt-strängPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, framåt-strängTAF5ATP5MK: 103 388 974–103 396 492, bakåt-strängATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, framåt-strängPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, bakåt-strängCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, bakåt-strängCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, bakåt-strängCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, framåt-strängNEURL1Diagram över CNNM2: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 102 918 294–102 920 101, 1 808 baserExon 2: 103 049 707–103 049 850, 144 baserExon 3: 103 054 329–103 054 466, 138 baserExon 4: 103 056 795–103 056 964, 170 baserExon 5: 103 068 629–103 068 722, 94 baserExon 6: 103 071 774–103 071 839, 66 baserExon 7: 103 076 086–103 076 270, 185 baserExon 8: 103 076 971–103 090 222, 13 252 baser124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,9 kb av genens 171,9 kb, och 2 628 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNNM2

20

positioner i CNNM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 171,9 kb av CNNM2, med introner inräknade, inte bara de 15,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNNM2-genen: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. CNNM2-genen: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cnnm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test