Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
mitochondria
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
trnI
Tidigare symboler
MTTI
Lokustyp
RNA, transfer

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomalt dominant

        En av 62 gener kopplade till den

        Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        Vad kunskapen förändrar

        Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Nedärvning

    Autosomalt dominant
    En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

    Så läser ett genomtest MT-TI

    1

    position i MT-TI där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MT-TI-genen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI-genen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-ti

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test