Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.12
Koordinater
Kromosom 13: 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 104,9 kb
Protein
4 579 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select-transkript
ENST00000382292.9NM_014363.6
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är SACS uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där SACS finns. SACS och 3 gener i närheten på kromosom 13, från 22 881 266 till 23 881 265.Kromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, framåt-strängSGCGSACS: 23 328 830–23 433 702, bakåt-strängSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, framåt-strängTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, bakåt-strängMIPEPDiagram över SACS: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 10: 496 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 87 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 23 328 830–23 341 690, 12 861 baserExon 9: 23 353 785–23 353 876, 92 baserExon 8: 23 354 519–23 356 007, 1 489 baserExon 7: 23 358 335–23 358 481, 147 baserExon 6: 23 365 166–23 365 277, 112 baserExon 5: 23 368 402–23 368 487, 86 baserExon 4: 23 371 078–23 371 165, 88 baserExon 3: 23 375 119–23 375 269, 151 baserExon 2: 23 411 220–23 411 740, 521 baserExon 1: 23 433 615–23 433 702, 88 baser10864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 15,6 kb av genens 104,9 kb, och 13 740 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SACS

    658

    positioner i SACS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 104,9 kb av SACS, med introner inräknade, inte bara de 15,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SACS-genen: sacsin molecular chaperone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS-genen: sacsin molecular chaperone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sacs

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test