Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 79 kb
Protein
640 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ENaCbeta
MANE Select-transkript
ENST00000343070.7NM_000336.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Liddles syndromAutosomalt dominant

      En överaktiv natriumkanal i njurarna, orsakad av förändringar i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, som leder till högt blodtryck med tidig debut, ofta tillsammans med lågt kalium och lågt aldosteron.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet pekar mot behandling med amilorid eller triamteren, som riktar sig direkt mot den överaktiva kanalen.

    • Pseudohypoaldosteronism typ 1

      Ett saltförlustsyndrom där kroppen inte svarar på aldosteron, orsakat av förändringar i NR3C2 (en mildare form begränsad till njuren) eller i natriumkanalgenerna SCNN1 (en allvarligare form med flera organ inblandade).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet stöder tidig saltkomplettering och uppföljning av kaliumnivåer under spädbarnstiden.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SCNN1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där SCNN1B finns. SCNN1B och 14 gener i närheten på kromosom 16, från 22 841 798 till 23 841 797.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, framåt-strängHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, bakåt-strängUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, framåt-strängSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, framåt-strängSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakåt-strängCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakåt-strängGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakåt-strängEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, framåt-strängUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakåt-strängNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakåt-strängPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, framåt-strängDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, framåt-strängPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakåt-strängERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, framåt-strängCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, framåt-strängPRKCBDiagram över SCNN1B: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 302 302–23 302 437, 136 baserExon 2: 23 348 592–23 348 910, 319 baserExon 3: 23 352 801–23 353 074, 274 baserExon 4: 23 355 299–23 355 489, 191 baserExon 5: 23 367 856–23 367 959, 104 baserExon 6: 23 371 299–23 371 462, 164 baserExon 7: 23 371 776–23 371 883, 108 baserExon 8: 23 375 738–23 375 855, 118 baserExon 9: 23 377 165–23 377 240, 76 baserExon 10: 23 377 329–23 377 386, 58 baserExon 11: 23 378 706–23 378 767, 62 baserExon 12: 23 380 094–23 380 169, 76 baserExon 13: 23 380 421–23 381 294, 874 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 79 kb, och 1 923 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCNN1B

20

positioner i SCNN1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 79 kb av SCNN1B, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCNN1B-genen: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. SCNN1B-genen: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scnn1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test