Gen
SFRP4
secreted frizzled related protein 4
- HGNC 10778(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000106483(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6424(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p14.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 37 905 932–37 916 817 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 10,9 kb
- Protein
- 346 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000436072.7NM_003014.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SFRP4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Sklerosierande bendysplasier (hög benmassa)
- Pyles sjukdomAutosomalt recessiv
Ett tillstånd orsakat av varianter i SFRP4 där de långa benens ändar är breddade och tunnväggiga, med en tendens till frakturer.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SFRP4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 10,9 kb, och 1 041 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SFRP4
6
positioner i SFRP4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,9 kb av SFRP4, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SFRP4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SFRP4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Craniofacial osteosclerosis
- Dental cavities
- Missing paranasal sinuses
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Delayed loss of baby teeth
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low solidness and mass of the bones
- Thin bony cortex
- Increased susceptibility to fractures
- Medial widening of clavicle
- Back pain
- Flattened vertebrae
- Muscle weakness
- Scoliosis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SFRP4-genen: secreted frizzled related protein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sfrp4
Dante Labs. SFRP4-genen: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sfrp4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor