Gen

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Cytogenetisk position: 15q24.2-q24.3
Koordinater: Kromosom 15: 76 215 353–76 311 469 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 96,1 kb
Protein: 333 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som: GA2, EMA, MADD
MANE Select-transkript: ENST00000557943.6NM_000126.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ETFA, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln
- Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv
  En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Bredare grupperingar

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
  En av 62 gener kopplade till den
  Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ETFA uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 96,1 kb, och 1 002 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ETFA

positioner i ETFA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 96,1 kb av ETFA, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ETFA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ETFA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ETFA-genen: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. ETFA-genen: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/etfa

Ett test. Ett helt liv av svar.