Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.21
Koordinater
Kromosom X: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 21,9 kb
Protein
587 aminosyror
Även känd som
ALAS-E
Tidigare symboler
ASB
MANE Select-transkript
ENST00000650242.1NM_000032.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hepatiska porfyrisjukdomar

    • Hepatisk porfyri

      En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Ärftliga sideroblastanemier

    • Ärftlig sideroblastanemi

      En grupp tillstånd orsakade av förändringar i gener såsom ALAS2 och ABCB7 (X-bundna), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 och TRNT1 (recessiva) samt HSPA9 (dominant); vissa former påverkar även musklerna, nervsystemet eller immunsystemet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Den X-bundna ALAS2-formen svarar ofta på vitamin B6 (pyridoxin), och en diagnos vägleder uppföljningen av järnöverbelastning och skiljer dessa tillstånd från förvärvad myelodysplastisk syndrom.

  • Porfyri

    • Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Så är ALAS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där ALAS2 finns. ALAS2 och 13 gener i närheten på kromosom X, från 54 520 016 till 55 520 015.Kromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, framåt-strängGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, bakåt-strängITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, framåt-strängMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, framåt-strängTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, bakåt-strängPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, framåt-strängAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, bakåt-strängALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, framåt-strängPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, framåt-strängPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, bakåt-strängVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, framåt-strängPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, bakåt-strängPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, framåt-strängMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, bakåt-strängUSP51Diagram över ALAS2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 55 009 055–55 009 343, 289 baserExon 10: 55 013 486–55 013 648, 163 baserExon 9: 55 014 747–55 015 015, 269 baserExon 8: 55 015 578–55 015 742, 165 baserExon 7: 55 017 486–55 017 665, 180 baserExon 6: 55 020 320–55 020 504, 185 baserExon 5: 55 021 052–55 021 274, 223 baserExon 4: 55 023 757–55 023 867, 111 baserExon 3: 55 024 718–55 024 840, 123 baserExon 2: 55 025 820–55 026 015, 196 baserExon 1: 55 030 942–55 030 977, 36 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 21,9 kb, och 1 764 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALAS2

11

positioner i ALAS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,9 kb av ALAS2, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALAS2-genen: 5'-aminolevulinate synthase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. ALAS2-genen: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alas2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test