DCTN1

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

  • Amyotrofisk lateralskleros

    En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

• Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

  • Distal hereditär motorisk neuropati

    Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

    • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

• Spinal muskelatrofi

  • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

    • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är DCTN1 uppbyggd

Exoner utgör 4,5 kb av genens 19,2 kb, och 3 837 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DCTN1

Gener kopplade till samma tillstånd

• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Delar 3 tillstånd
• ATP7AATPase copper transporting alphaDelar 2 tillstånd
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDelar 2 tillstånd
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Delar 2 tillstånd
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Delar 2 tillstånd
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Delar 2 tillstånd
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Delar 2 tillstånd
• FBXO38F-box protein 38Delar 2 tillstånd
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Delar 2 tillstånd
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Delar 2 tillstånd
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Delar 2 tillstånd
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Delar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till DCTN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DCTN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan