Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 114 673 098–114 695 546 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 22,4 kb
Protein
747 aminosyror
Även känd som
MAD, MADA
MANE Select-transkript
ENST00000520113.7NM_000036.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Egenskapsrapport för AMPD1

Så är AMPD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där AMPD1 finns. AMPD1 och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 114 184 322 till 115 184 321.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, bakåt-strängTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, bakåt-strängBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, bakåt-strängDENND2CAMPD1: 114 673 098–114 695 546, bakåt-strängAMPD1NRAS: 114 704 468–114 716 775, bakåt-strängNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, bakåt-strängCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, bakåt-strängSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, framåt-strängSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, framåt-strängTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, bakåt-strängTSPAN2Diagram över AMPD1: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 114 673 098–114 673 272, 175 baserExon 15: 114 673 639–114 673 749, 111 baserExon 14: 114 673 909–114 674 082, 174 baserExon 13: 114 674 752–114 674 872, 121 baserExon 12: 114 675 530–114 675 693, 164 baserExon 11: 114 675 877–114 676 003, 127 baserExon 10: 114 677 351–114 677 514, 164 baserExon 9: 114 677 910–114 678 041, 132 baserExon 8: 114 678 333–114 678 527, 195 baserExon 7: 114 679 579–114 679 708, 130 baserExon 6: 114 680 259–114 680 478, 220 baserExon 5: 114 684 199–114 684 364, 166 baserExon 4: 114 686 745–114 686 910, 166 baserExon 3: 114 688 561–114 688 741, 181 baserExon 2: 114 693 436–114 693 447, 12 baserExon 1: 114 695 450–114 695 546, 97 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 22,4 kb, och 2 244 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AMPD1

5

positioner i AMPD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,4 kb av AMPD1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AMPD1-genen: adenosine monophosphate deaminase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. AMPD1-genen: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ampd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test