Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VCP

valosin containing protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 16,6 kb
Protein
806 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select-transkript
ENST00000358901.11NM_007126.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Distala myopatier

    • VCP-multisystemproteinopati (inklusionskroppsmyopati med Pagets sjukdom i benet och frontotemporal demens)Autosomalt dominant

      En sjukdom orsakad av VCP-varianter som kan kombinera muskelsvaghet med debut i vuxen ålder med Pagets sjukdom i benet och frontotemporal demens.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Frontotemporal demens

    • Autosomalt dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfattar en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av progressiva förändringar i beteende, nedsatt exekutiv funktion och språkstörning till följd av degeneration i den mediala prefrontala och frontoinsulära cortex. Fyra kliniska undertyper har identifierats: semantisk demens, progressiv icke-flytande afasi, beteendevariant FTD och atrofi i högra temporalloben.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Frontotemporal demens och/eller amyotrofisk lateralsklerosAutosomalt dominant

      Samlingsbegrepp för det genetiska spektrumet av frontotemporal demens och ALS, inklusive former orsakade av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 och andra gener.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är VCP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där VCP finns. VCP och 25 gener i närheten på kromosom 9, från 34 564 345 till 35 564 344.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakåt-strängCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakåt-strängDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakåt-strängARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakåt-strängSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakåt-strängGALT: 34 637 367–34 651 754, framåt-sträng: 34 646 631–34 661 886, framåt-strängIL11RA: 34 651 582–34 661 902, framåt-strängCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakåt-strängCCL27: 34 664 163–34 666 122, bakåt-strängCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakåt-strängCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, bakåt-strängCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakåt-strängSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakåt-strängSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, framåt-strängPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, framåt-strängDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, framåt-strängSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, bakåt-strängVCP: 35 065 339–35 074 175, bakåt-strängFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakåt-strängFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakåt-strängSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakåt-strängATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakåt-strängATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, framåt-strängUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, framåt-strängRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakåt-strängCIMIP2BDiagram över VCP: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 35 056 064–35 057 222, 1 159 baserExon 16: 35 057 376–35 057 530, 155 baserExon 15: 35 059 064–35 059 219, 156 baserExon 14: 35 059 493–35 059 801, 309 baserExon 13: 35 060 313–35 060 525, 213 baserExon 12: 35 060 801–35 060 923, 123 baserExon 11: 35 061 015–35 061 179, 165 baserExon 10: 35 061 577–35 061 689, 113 baserExon 9: 35 062 003–35 062 138, 136 baserExon 8: 35 062 217–35 062 350, 134 baserExon 7: 35 062 978–35 063 080, 103 baserExon 6: 35 064 154–35 064 285, 132 baserExon 5: 35 065 251–35 065 381, 131 baserExon 4: 35 066 675–35 066 817, 143 baserExon 3: 35 067 891–35 068 063, 173 baserExon 2: 35 068 251–35 068 362, 112 baserExon 1: 35 072 337–35 072 625, 289 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 16,6 kb, och 2 421 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VCP

30

positioner i VCP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av VCP, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VCP-genen: valosin containing protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP-genen: valosin containing protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vcp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test