Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GYS1

glycogen synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 25,2 kb
Protein
737 aminosyror
Även känd som
GSY
Tidigare symboler
GYS
MANE Select-transkript
ENST00000323798.8NM_002103.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • MuskelglykogensyntasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i GYS1, som ger nedsatt uthållighet vid träning och hjärtmuskelsjukdom med risk för plötsligt hjärtstillestånd.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Med kunskapen kan du få hjärtkontroller och råd om säkra träningsnivåer.

Så är GYS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där GYS1 finns. GYS1 och 56 gener i närheten på kromosom 19, från 48 480 720 till 49 480 719.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, framåt-strängCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakåt-strängLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, framåt-strängSACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakåt-strängSPACA4: 48 606 742–48 607 962, framåt-strängRPL18: 48 615 284–48 619 213, bakåt-strängRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, framåt-strängSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, bakåt-strängDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, bakåt-strängCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, bakåt-strängNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, framåt-strängFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakåt-strängRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakåt-strängRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakåt-strängIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakåt-strängFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, framåt-strängFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakåt-strängBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakåt-strängHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakåt-strängPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, framåt-strängPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakåt-strängTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, framåt-strängNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, framåt-strängDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, framåt-strängBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, framåt-strängFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, bakåt-strängGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, framåt-strängRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, bakåt-strängLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakåt-strängSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, bakåt-sträng: 49 022 953–49 036 895, bakåt-strängCGB2: 49 031 890–49 033 238, framåt-strängCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakåt-strängCGB5: 49 043 595–49 045 312, framåt-strängCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakåt-strängCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakåt-sträng: 49 055 793–49 065 076, bakåt-strängNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakåt-strängNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakåt-strängSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, framåt-strängSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, framåt-strängLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, bakåt-strängC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, framåt-strängPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakåt-strängHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, framåt-strängTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakåt-strängSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, framåt-strängCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakåt-strängTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, framåt-strängDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, framåt-strängKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakåt-strängPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, framåt-strängGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakåt-strängSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakåt-strängALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, framåt-sträng: 49 462 752–49 486 231, framåt-strängFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, framåt-strängDiagram över GYS1: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 48 968 130–48 969 611, 1 482 baserExon 15: 48 969 775–48 969 855, 81 baserExon 14: 48 970 546–48 970 709, 164 baserExon 13: 48 970 928–48 971 023, 96 baserExon 12: 48 974 213–48 974 339, 127 baserExon 11: 48 974 620–48 974 733, 114 baserExon 10: 48 977 924–48 978 002, 79 baserExon 9: 48 978 098–48 978 157, 60 baserExon 8: 48 981 530–48 981 636, 107 baserExon 7: 48 982 255–48 982 375, 121 baserExon 6: 48 982 720–48 982 837, 118 baserExon 5: 48 985 461–48 985 605, 145 baserExon 4: 48 985 850–48 986 035, 186 baserExon 3: 48 987 194–48 987 385, 192 baserExon 2: 48 991 302–48 991 483, 182 baserExon 1: 48 992 995–48 993 309, 315 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 25,2 kb, och 2 214 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GYS1

3Låg

Hur svår GYS1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar0,5 %
  • GC-innehåll27 %
  • Referenstäckning0 %

39

positioner i GYS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 25,2 kb av GYS1, inklusive introner, inte bara de 3,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GYS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GYS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GYS1-genen: glycogen synthase 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. GYS1-genen: glycogen synthase 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gys1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test