Gen
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000128610↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 389549↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q31.32
- Koordinater
- Kromosom 7: 122 301 303–122 304 750 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 3,4 kb
- Protein
- 475 aminosyror
- Tidigare symboler
- ZNF312B
- MANE Select-transkript
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FEZF1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hypogonadotropt hypogonadism
Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är FEZF1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 3,4 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ANOS1anosmin 1Delar 1 tillstånd
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Delar 1 tillstånd
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Delar 1 tillstånd
- CPEcarboxypeptidase EDelar 1 tillstånd
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Delar 1 tillstånd
- FGF17fibroblast growth factor 17Delar 1 tillstånd
- FGF8fibroblast growth factor 8Delar 1 tillstånd
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Delar 1 tillstånd
- FOXA2forkhead box A2Delar 1 tillstånd
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDelar 1 tillstånd
- GH1growth hormone 1Delar 1 tillstånd
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till FEZF1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FEZF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FEZF1-genen: FEZ family zinc finger 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fezf1
Dante Labs. FEZF1-genen: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fezf1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor