Gen
GFM2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
- HGNC 29682(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164347(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84340(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 45,9 kb
- Protein
- 779 aminosyror
- Även känd som
- mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
- MANE Select-transkript
- ENST00000296805.8NM_032380.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GFM2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Kombinerad brist på oxidativ fosforylering
Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.
Bredare grupperingar
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Så är GFM2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 45,9 kb, och 2 340 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GFM2
7
positioner i GFM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 45,9 kb av GFM2, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GFM2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GFM2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Poor eye contact
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Simplified gyral pattern
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of the cerebellum
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Absent speech development
- Babinski sign
- Deep white matter hypodensities
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of ability to walk
- No social interaction
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Corpus callosum atrophy
- Decreased nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lateral ventricle dilatation
- Leg dystonia
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Dystonia
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Ventriculomegaly
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GFM2-genen: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gfm2
Dante Labs. GFM2-genen: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gfm2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor