Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 75,1 kb
Protein
770 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
APRF
MANE Select-transkript
ENST00000264657.10NM_139276.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hyper-IgE-syndrom

    • Ett tillstånd som kännetecknas av förhöjt IgE i serum, dermatit och luftvägsinfektioner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sjukdom orsakad av gain-of-function i STAT1 och STAT3

    • Sjukdom orsakad av gain-of-function i STAT3Autosomalt dominant

      Tidigt debuterande autoimmunitet som påverkar tarm, blod, endokrina körtlar och lungor, med lymfoproliferation och nedsatt tillväxt, orsakad av en aktiverande förändring i STAT3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      JAK-hämmare och IL-6-blockad kan kontrollera sjukdomen, och en genetisk diagnos vägleder valet av behandling.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är STAT3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där STAT3 finns. STAT3 och 40 gener i närheten på kromosom 17, från 41 850 883 till 42 850 882.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakåt-strängKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-sträng: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängHSPB9: 42 122 804–42 123 352, framåt-strängHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakåt-strängRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakåt-strängKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakåt-strängHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakåt-strängSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, bakåt-strängSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, framåt-strängNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, framåt-strängCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängTUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, framåt-strängWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängAOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2Diagram över STAT3: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 42 313 324–42 315 800, 2 477 baserExon 23: 42 316 789–42 316 901, 113 baserExon 22: 42 317 182–42 317 224, 43 baserExon 21: 42 322 282–42 322 494, 213 baserExon 20: 42 323 004–42 323 143, 140 baserExon 19: 42 323 260–42 323 354, 95 baserExon 18: 42 323 573–42 323 625, 53 baserExon 17: 42 324 711–42 324 846, 136 baserExon 16: 42 324 963–42 325 061, 99 baserExon 15: 42 326 116–42 326 199, 84 baserExon 14: 42 329 410–42 329 457, 48 baserExon 13: 42 329 554–42 329 647, 94 baserExon 12: 42 329 747–42 329 776, 30 baserExon 11: 42 331 472–42 331 531, 60 baserExon 10: 42 333 673–42 333 765, 93 baserExon 9: 42 333 891–42 334 049, 159 baserExon 8: 42 337 435–42 337 586, 152 baserExon 7: 42 337 763–42 337 857, 95 baserExon 6: 42 338 731–42 338 812, 82 baserExon 5: 42 339 314–42 339 409, 96 baserExon 4: 42 345 559–42 345 657, 99 baserExon 3: 42 346 569–42 346 713, 145 baserExon 2: 42 348 389–42 348 539, 151 baserExon 1: 42 388 279–42 388 442, 164 baser24201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 75,1 kb, och 2 313 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STAT3

63

positioner i STAT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,1 kb av STAT3, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STAT3-genen: signal transducer and activator of transcription 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3-genen: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stat3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test