Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 77,2 kb
Protein
787 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000293328.8NM_012448.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tillväxthormonresistens och störningar i IGF-1-axeln

    • Tillväxthormonresistenssyndrom

      Kortvuxenhet med normala eller höga nivåer av tillväxthormon men låga nivåer av IGF-1, inklusive Larons syndrom (defekter i GHR, IGF1, IGFALS och IGF1R) och STAT5B-brist med immunrubbning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan förbättra tillväxten vid vissa former; vid STAT5B-brist behövs dessutom uppföljning av immunsystem och lungor.

Så är STAT5B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där STAT5B finns. STAT5B och 37 gener i närheten på kromosom 17, från 41 737 784 till 42 737 783.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, bakåt-strängJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakåt-strängFKBP10: 41 812 079–41 823 221, framåt-strängFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakåt-strängNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, framåt-strängKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakåt-strängKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-sträng: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängHSPB9: 42 122 804–42 123 352, framåt-strängHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakåt-strängRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakåt-strängKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakåt-strängHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, bakåt-strängSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakåt-strängSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, framåt-strängNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, framåt-strängCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängTUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1Diagram över STAT5B: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 42 199 177–42 201 864, 2 688 baserExon 18: 42 202 340–42 202 447, 108 baserExon 17: 42 202 757–42 202 808, 52 baserExon 16: 42 207 558–42 207 728, 171 baserExon 15: 42 210 171–42 210 301, 131 baserExon 14: 42 210 403–42 210 497, 95 baserExon 13: 42 211 984–42 212 190, 207 baserExon 12: 42 216 014–42 216 106, 93 baserExon 11: 42 217 160–42 217 282, 123 baserExon 10: 42 217 377–42 217 464, 88 baserExon 9: 42 218 151–42 218 330, 180 baserExon 8: 42 218 723–42 218 878, 156 baserExon 7: 42 219 312–42 219 463, 152 baserExon 6: 42 219 712–42 219 842, 131 baserExon 5: 42 223 382–42 223 556, 175 baserExon 4: 42 224 779–42 224 868, 90 baserExon 3: 42 227 529–42 227 685, 157 baserExon 2: 42 232 000–42 232 137, 138 baserExon 1: 42 276 248–42 276 391, 144 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 77,2 kb, och 2 364 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STAT5B

23

positioner i STAT5B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (13 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (3 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 77,2 kb av STAT5B, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STAT5B-genen: signal transducer and activator of transcription 5B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B-genen: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stat5b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test